Amniocenteza je procedura pomoću koje se finom iglom uzima mala količina amnionske tekućine (plodove vode), koja okružuje bebu u materici.

Ćelije ploda plutaju u ovoj tekućini i mogu se u laboratoriji testirati na različite vrste genetskih poremećaja. Amniocenteza se obično izvodi nakon 16 sedmice trudnoće. Razlog za izvođenje ove dijagnostičke procedure je najčešće otkrivanje hromozomskih poremećaja, kao što je trizomija 21 hromozoma tj. Down sindrom, prije rođenja dijeteta.

Kome se preporučuje?

Amniocenteza se preporučuje trudnicama koje imaju 35 i više godina, zato što se rizik za rađanje bebe sa hromozomskim poremećajem povećava sa godinama starosti majke. U našem društvu pogrešno je prihvaćeno vjerovanje da je amniocenteza indikovana samo ukoliko postoji istorija genetskih poremećaja u porodici. Naučna je činjenica da je 96% hromozomskih poremećaja nastalo slučajnim događajem, a da je istorija bolesti u porodici važna svega u 4% slučajeva tj. ovakvi poremećaji mogu se desiti sasvim neočekivano.

Amniocentezu takođe treba preporučiti trudnicama koje su dobile pozitivan rezultat screening testa (poznatijeg kao double ili triple test), kao i trudnicama kojima se ultrazvučnim pregledom otkrije neki od markera za izvođenje amniocenteze.

Kako se analiziraju uzorci?

 Uobičajeni način za analizu hromozoma nakon amniocenteze je citogenetska analiza, koja ispituje kariotip bebe. Zbog specifičnosti laboratorijskog postupka rezultat citogenetske analize dobija se 2 sedmice nakon amniocenteze.

Zavod “Mehmedbašić” pored standardne citogenetske analize uskoro će nuditi i novi brzi test, pomoću koga rezultat analize bude gotov već nakon 48 sati. Ovaj test izvodi se direktnim ispitivanjem na nivou DNK, metodom koja se zove PCR (polimerase chain reaction). Ovom metodom se analiziraju najčešći hromozomski poremećaji – Down sindrom, Edvards sindrom, Patau sindrom, i poremećaji polnih hromozoma kao što su Turner i Klinefelter sindromi.

Kakve su prednosti PCR metode?

 Analiza plodove vode PCR metodom je visoko specifičan, klinički dokazan i najbrži način da se utvrde genetski poremećaji kod ploda. Prednosti ove metode u odnosu na citogenetiku su smanjen rizik od pobačaja, jer je za analizu potrebna mnogo manja količina plodove vode, zatim brzina analize (rezultati nakon 48h), i veća preciznost jer je moguće jasno razlikovati genetski materijal majke od genetskog materijala ploda.

PCR metoda se koristi i za detekciju specifičnih oboljenja, kao što su monogenska oboljenja. Ovakvi testovi nude se porodicama koje imaju istoriju specifične bolesti, kao npr cistične fibroze, tuberozne skleroze, spinalne mišićne atrofije, Duchenne-ove mišićne distrofije, ili različitih metaboličkih poremećaja. Ukoliko postoji neko nasljedno oboljenje u porodici najbolje je obratiti se u genetsko savjetovalište Zavoda “Mehmedbašić” gdje će Vam medicinski tim na čelu sa Prof dr Senadom Mehmedbašićem dati sve informacije o mogućnostima testiranja.

Dijana Krvavac Ruždić, dipl. molekularni biolog i fiziolog

 

 

 

Trudnice razvoj svoje bebice u tibi mogu pratiti ako se prijave na Kalendar trudnoće

PRATITE  NAS I NA INSTAGRAMU!

@ringeraja_ba

 

I još mnogo zanimljivih tekstova o trudnoći čitajte u rubrici TRUDNOĆA.