Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (Puna verzija)

Forum >> [Trudnoća] >> Spontani pobačaj



Poruka

AAvalon -> Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (3.3.2014 19:08:02)

Bina90, ja takodje imam ove dvije mutacije (heterozigotne), kao i jos dodatne dvije, nazalost. I sama sam imala dva spontana, i poznato je da ove mutacije (odnosno trombofilija uzrokovana ovim mutacijama) mogu uzrokovati kako rane tako i kasne gubitke trudnoca. Ja idem kod dr Dele Balic, misilm da se zena zaista razumije u ove mutacije i ima dosta pacijenata sa ovim problemom, koji kod nje uz terapiju sasvim lijepo iznose trudnoce do kraja i radjaju zdravu djecicu. Ne sikiraj se, lijeka ima, samo otidji dobrom doktoru i sve ce biti aBd u redu.

Usput da te pitam, ko te uputio na ovo testiranje?



Bina_90 -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (3.3.2014 19:23:31)

hVALA aavalon ja sa ovaj nalaz uradila u Italiji tamo me uputila privatan ginekolog jer sam ovdje uradila sve moguce nalaze i sve su bili uredu, i nisam mogla vjerovat da sa 23 god mogu imati dva abortusa bez ikakvi problema. i kod mene je heterozigosa. sta ti je dala da koristis dr Balic ? i znas mi reci koliko kosta svaki pregled kod nje privatno. ? za sad sam uvjek isla kod dr Lejle Mesalic i uvjek sam bila zadovlja nekako mi naj opreznija od sviju, i sve sam ih izmjenjala. al nisam jos pricala snjom o tome i neznam dali je se ikad susretala stim pa da se malo raspitam prvo . :)



AAvalon -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (3.3.2014 23:21:26)

Bina, terapija za ove mutacije je standardna, od samog pocetka trudnoce (znaci cim se utvrdi pozitivna beta, ma koliko mala bila) ide heparin subkutano jednom dnevno, tako da ce to biti i moja terapija kad ako Bog da budem trudna, a pretpostavljam i tvoja s obzirom na rane gubitke trudnoca.
Koliko se dr Mesalic razumije u ovo, ne bih ti znala reci, ali je moja generalna opservacija da ginekolozi ne znaju puno o ovome, tako da ti je jako bitno naci nekoga ko se razumije. Kao sto rekoh, zaista smatram da dr Dela poznaje materiju i da moze puno pomoci. Sto se tice pregleda kod nje, mislim da kosta od 30 do 50 KM, zavisno da li radis ultrazvuk i sl. Jeste poskupa, ali vrijedi svake marke. Ako ti je to puno para, mozes ici njoj samo na pocetku da ti propise terapiju, i onda povremeno na kontrole, a ostalo obaviti kod druge doktorice.
Sto se tice tvojih spontanih, samo da znas da moze biti a i ne mora ova trombofilija bit uzrok njih. Isto tako, u sljedecoj trudnoci moze sve proci bez ikakvih problema, a moze opet biti spontani. Moja prva trudnoca je zavrsila rodjenjem zdravog djeteta hvala Bogu. Sljedece dvije zavrsile spontanim. Nikad ne znas kad ce se trombofilija aktivirati...
Sretno draga moja, mlada si, sve ce biti u redu aBd [sm=smiley1.gif]



miks -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (4.3.2014 21:36:19)

Drage moje nadam se da ste krenule u nove postupke i da ce se trudnoca uskoro desiti.
Ja sam vec mjesec dana na clexanu 0,2 i aspirinu...bocanje ide ok..imam malo tackica ali u sustini nije lose.
Stomak me malo bolucka pa me to brine posto me tako bolio i u zadnjoj trudnoci....a u prvoj nije koja je prosla ok.



Bina_90 -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (5.3.2014 11:36:05)

miks mogul te pitati kod kojeg si ginekologa ? dali privatno ili u DZ ? i dali te inekcije su na bijelom receptu koje uzimas ? skroz sam zbunjena na ovoj temi tako da trazim malo vise info . hvala



Bina_90 -> Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (5.3.2014 11:38:08)

Hvala puno :) bas si mi bila od pomoci sigurno cu kod Dr. Balicke otic necu da propustim nista ovaj put da se spremim prije nego sto se trudnoca desi. Sretno i tebi i da akb ubrzo jos jedna beba bude kraj tebe



miks -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (10.3.2014 12:59:54)

Isla sam uvijek privatno jer iskreno ne ocekujem od doktora u bolnici da znaju ista o tome kad vecina privatnika ne znaju.
Ja kupujem clexan...placam svaki put.

IZVORNA PORUKA: Bina_90

miks mogul te pitati kod kojeg si ginekologa ? dali privatno ili u DZ ? i dali te inekcije su na bijelom receptu koje uzimas ? skroz sam zbunjena na ovoj temi tako da trazim malo vise info . hvala




miks -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (10.3.2014 13:01:29)

Meni se danas desilo nesto uzasno...11 sam sedmica odem na pregled doktor mi slozi facu kaze nije missed kao prosli put vec neki znakovi nepravilnosti ploda se ukazuju....moram sada cekati 7 dana opet raditi uz i mozda amniocintezu...
Nikakva sam....prosli put missed u 13 sedmici sada ova stvar...ne znam kako ostati normalan...



Andy_Bec23 -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (11.3.2014 18:26:22)


IZVORNA PORUKA: miks

Meni se danas desilo nesto uzasno...11 sam sedmica odem na pregled doktor mi slozi facu kaze nije missed kao prosli put vec neki znakovi nepravilnosti ploda se ukazuju....moram sada cekati 7 dana opet raditi uz i mozda amniocintezu...
Nikakva sam....prosli put missed u 13 sedmici sada ova stvar...ne znam kako ostati normalan...


miks draga glavu gore, misli pozitivno..... Ja bih otisla po jos jedan savjet kod nekog privatnika ako mozes, da se smiris



kokouli -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (12.3.2014 18:22:10)

Drga miks,iskreno se nadam da ce to biti u redu ,ne znam sta da kazem ,protrnih kad sam procitala ovaj tvoj post ,ali sta god bilo budi jaka ,nadam se da taj dr.nije nesto dobro vidio .Radi amiocentezu i da uz boziju pomoc sve bude u redu .Grlim te jako [sm=smiley31.gif].



kokouli -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (12.3.2014 18:23:18)

Jesi li radila dabl test ,nuhalni ....



miks -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (13.3.2014 23:45:48)

Cao cao...double test nisam radila...htjela sam raditi cvs koji je kao amnio znaci
Jedan dr mi je izmjerio nt 3,2..drugi 2,2 i danas u Jevremovoj 2,3....odbili su da mi rade CVS i rekli da radim prvo NIFTY,....
meni se ne ceka tako dugo nifty nalaz....
Ima li iko iskustva sa ovim nalazima?



kokouli -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (14.3.2014 10:59:06)

Pa sto ne uradis CVS negdje ako si u mogucnosti privatno ,da se ne izluđujes ipak i da necekas do tog NIFTY testa .Ja sam samo citala o tome ,ne znam nista zaista ,iskreno se nadam da ce ti sve proci uredno .Ja bih zaganjala privatno taj CVS ,



miks -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (16.3.2014 2:36:10)

Pa isla sam privatno u Beograd tamo su me
Odbili kao riskantan pregled a ne mora znaciti da bi nalaz bio los.. Da poludis.
Sada idem u ZG za 3 dana pa cu vidjeti sta oni kazu...najgore je cekanje :(



kokouli -> RE: Faktor V Leiden MTHFR (C677T) (16.3.2014 17:38:15)

Sretno u ZG .



miks -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (19.4.2014 17:16:53)

Dr. Balić..obadvoje znaju dosta o tome...

IZVORNA PORUKA: Bina_90

Zdravo,
dali mi neka od vas zna pomoci oko Mutacija Faktor V Leiden i mutacija MTHFR (C677T) otkrila sam prije par dana da imam ove dvije genetske mutacije i dabi mogle one bit razlog moja dva abortusa. e sad dali mi neko zna reci kojem od ginekologa da se obratim u TUZLI ko zna o tome malo vise . hvala




AAvalon -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (22.5.2014 10:39:08)

zna li ko gdje se u Tuzli mogu najjeftinije nabaviti Clexane 4000 injekcije i koje su cijene?



9months -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (7.6.2014 10:18:29)

Dobro jutro [sm=smiley1.gif]
Ja nisam imala pobačaj, čak nisam nikada ni bila trudna ali me dr.Balić u sklopu nalaza koje trebam uraditi zbog utvrđivanja uzroka steriliteta uputila da uradim i nalaz trombofilije.
U četvrtak idem kod doktorice ali bih zamolila nekoga da mi ovo protumači čisto da se mogu psihički pripremiti.

Nalaz je rađen na INGEB-u i rezultat je sljedeći:

Utvrđen je genotip
HOMOZIGOT (DD) za ACE (procijenjeni rizik 4,25 puta viši nego kod osoba sa ID i II genotipom ACE polimorfizma)
HETEROZIGOT (4G/5G) za PAI-1 polimorfizam (ne povećava rizik)
HETEROZIGOT (667CT) za MTHFR polimorfizam (procijenjeni rizik 2 puta viši nego kod osoba sa 667CC MTHFR genotipom)

Za F5 Leiden i F2 je utvrđen normalan genotip.



AAvalon -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (9.6.2014 6:17:38)

Draga 9months,

Najvaznije od svega je da su ti faktori II i V uredni, oni sa sobom nose najvece probleme sa koagulacijom. To pod broj 1. Ti imas dvije mutacije, na ACE i MTHFR, koje same po sebi nose nizi rizik, ali su ipak dvije, sto otezava stvari. Za MTHFR ce ti doktorica vjerovatno preporuciti jos prenatalno 5 ili cak 10 mg folne kiseline, a najvjerovatnije ce ti u slucaju trudnoce ukljuciti i Clexane.

I sama vidis iz nalaza da ti je sansa da razvijes neki trombofilijski dogadjaj preko 8 puta veca nego u generalnoj populaciji, i moze biti uzrok steriliteta, ali isto tako nije nesto preko cega se ne moze preci. Ja sam nosilac 4 mutacije (faktor ii, faktor v leiden, mthfr i ace) pa sam prvu trudnocu uspjela iznijeti bez clexana i bez problema (tada nismo ni znali da sam nosilac ovih mutacija). Za sve moje sljedece trudnoce se spremam sa folnom a u slucaju trudnoce odmah na clexane 40 i to bi nadam se trebalo biti to. Sretno!



9months -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (9.6.2014 16:07:03)

Draga AAvalaon, hvala velika na odgovoru i na izdvojenom vremenu.
Doktorica mi je već uključila 5mg Folacina pa ću vidjeti s njom u četvrtak šta ću dalje...sad sam se već psihički pripremila.

Uvijek sam mislila, da mi je zatrudniti pa ćemo lako kasnije...ali izgleda da nećemo ni prije, a ni kasnije lako.
Tebi želim puno puno sreće u narednim trudnoćama [sm=smiley1.gif]



sseka -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (13.6.2014 23:57:28)


IZ venske krvi izolovana je dnk i uradjena je nalaiza gena za koagulacioni faktor v (leiden V) ,koagulacion faktor ll(protrombin ll),metilentetrahudrofolat redukazu,(MTHFR) I PAI-1(plazzminogen Aktivator Inhibitor -1) gen,,Analiza j e izvrsena sekvenciranjem a AppliedBiosystem GeneticAnalyser-u 3130 bigDye Terinatorom V3.1.

NALAZ: U Analaitizranom uzorku nadjena je HOMOZIGOTNA MUTACIJA U GENU za METILENTETRAHIDROFOLAT REDUKAZU (mthfr,c677t)
u genima za koagulacioni faktor V ( LEIDEN V) I KOAGULACIONI FAKTOR ll (PROTROMBIN ll.G20210A9mutacije nisu nadjene..

U ANLAIZIRANOM uzorku nadjenj je 5G/5G genotip koji ne utice na povecanu ekspresiju PAI gena odnosno ne povecava nivoe plazminogen aktivator inhibitora-1.
OVAJ GENOTIP NE DOVODI DO POVECANOG RIZIKA ZA NASATANK TROMBOFILIJA..



sseka -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (14.6.2014 0:00:25)

ZENE moje drage napisala sam vam moj nalaz...poslije 5 spontanih pobaja ,6 trudnoca mi je uspjela prirodnim putem i prirodnim putem sam svaki put ostajala trudna,,,nije uspjelo svaki put,ali 6 jest uspio rodila sam djecaak sad starog 11 v mjeseci..primala sam heprin(fragmin)citavu trudnocu dnevno po dve.. i mjesec dana poslije poroda...sad radim na drugoj bebi pa sta Bog da,znam da me ceka isto ali nema veze...zelim vam samo reci..nikad neodustajte,sve se isplati na kraju..[sm=bravo.gif]



SabiB -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (14.6.2014 10:21:12)

Slazem se sa tobom draga,na kraju se sve isplati kad vidimo svoju bebicu kraj sebe
Samo se treba boriti za ostvarenje svog sna,a bebica ce abd dodji [sm=bravo.gif]
Bit ce i druga bebica sseka gdje je bila i jedna,bit ce i druga samo se pridrzavaj doktorovih uputa [sm=rozica.gif]



SabiB -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (14.6.2014 10:39:36)

Jer ne mogu dodati sliku ispisat cu svoj nalaz za trombofiliju,oprostite na slovenskom al se nadam da ce te razumijeti jer ste i vi slican nalaz sigurno radili
Preiskave Rezultat Vrijednosti
P-Protrombinski čas 0,88 0,70-1,20
1,08 <1,30
P-Aktivirani parcialni trobopl.čas 39,1 26-36
P-Trombinski čas 13,4 14-21
P-D-dimer 155 <250
P-Neodazivnost na aktivirani protein C
a.APTČ bez proteina C 43,3 35-42
b.APTČ sa proteinom C 124,5 78-116
razmerje b/a 2,88
K-Faktor V Leiden - genotip GG
K-Protrombin G202101 GG genotip GG
P-Antitrombin-aktivnost 110 > 75
P-Protein C:aktivnost 109 >70
P-Protein S:prosti antigen 60 Ž:>55,M:60
P-Lupusni antikoagulant
a.presajalni preiskus dRVVT 33,7 30-45
b.potrditveni preiskus dRVVT - 28-40
normalizirano razmerje dRVVT _ 0,8-1,2
c.APTČ 59,7
d.APTČ s heksagonalnim fosf. 54,5
razlika c/d 5,2 <8
Misljenje:
Svi nalazi su u granici referencne vrijednosti i ne govore na smetnje u smislu na trombofiliju.
To je moj nalaz tu gdje je crtica u vrijednosti,ili nije nista nema nista napisano pa sta vi mislite o ovome [sm=smiley1.gif]



malen@89 -> RE: Mutacije na FII genu i Faktor V Leiden i MTHC677T (14.6.2014 11:20:57)


IZVORNA PORUKA: sseka

ZENE moje drage napisala sam vam moj nalaz...poslije 5 spontanih pobaja ,6 trudnoca mi je uspjela prirodnim putem i prirodnim putem sam svaki put ostajala trudna,,,nije uspjelo svaki put,ali 6 jest uspio rodila sam djecaak sad starog 11 v mjeseci..primala sam heprin(fragmin)citavu trudnocu dnevno po dve.. i mjesec dana poslije poroda...sad radim na drugoj bebi pa sta Bog da,znam da me ceka isto ali nema veze...zelim vam samo reci..nikad neodustajte,sve se isplati na kraju..[sm=bravo.gif]

Cestitam na djecaku,da ti bue ziv i zdrav 100 godina :)
Kako si se porodila da li prirodno ili na cr i u kojoj sedmici?Ja imam mutacije kao i ti i sad sam u 34 sedmici trudnoce na clexanu i aspirinu 100

SabiB ti bi trebala uraditi i analize na ovim genima kao seka,ja sam radila u banja luci laboratorij Konzilium i neznam da se u BiH ima igdje drugo uraditi,e sad u Sloveniji vjerovatno ima pa se raspitaj koliko vidim u pojasnjenu nalaza pise da su sve vrijednosti u granicama normale.



Stranica: <<   < Prethodna stranica  1 [2] 3 4   Sljedeća stranica >   >>