Do otkrića je došlo kada su dvije porodice, čija su djeca oboljela od raka, nezavisno kontaktirale klinike za vantjelesnu oplodnju.

Sperma donora, za koga se ispostavilo da je nosilac rijetke mutacije povezane s rakom, korištena je za začeće najmanje 67 djece u osam evropskih zemalja, od kojih je 10 do sada oboljelo od različitih oblika kancera, objavljeno je na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku u Milanu.

Donor je bio nosilac rijetke mutacije gena “TP53”, koja je kasnije povezana sa Li-Fraumenijevim sindromom – jednim od najtežih nasljednih oblika predispozicije za rak, piše Gardijan.

U trenutku donacije 2008. godine mutacija nije bila poznata kao kancerogena i nije mogla da bude otkrivena standardnim testiranjem.

Do otkrića je došlo kada su dvije porodice, čija su djeca oboljela od raka, nezavisno kontaktirale klinike za vantjelesnu oplodnju.

Kasnija analiza pokazala je da su ukupno 23 djeteta naslijedila mutaciju, uključujući slučajeve leukemije i Hočkinovu bolest.

Ljekar Edvig Kasper iz bolnice u Ruanu, koja je istražila slučaj, navela je da su djeca sa pomenutom mutacijom upućena na genetsko savjetovanje i preporučene su im redovne preventivne kontrole, uključujući cjelokupne MR preglede.

Evropska banka sperme potvrdila je da je korišćenjem materijala za reprodukciju tog donora začeto više od 67 djece, ali nije željela da objavi tačan broj.

Iako ta banka ima ograničenje od 75 porodica po donoru, slučaj je izazvao pozive stručnjaka za uvođenje međunarodnih ograničenja i boljeg sistema praćenja donorske sperme.

“Ovo pokazuje koliko je važno da postoji evropski, ako ne i globalni, limit po donoru. Ne možemo da sekvenciramo cio genom svakog donora, ali ovakav stepen širenja genetske bolesti je neprihvatljiv”, poručila je Kasper.

Stručnjaci upozoravaju da međunarodna upotreba sperme otežava identifikaciju i obavještavanje porodica, čime se dodatno komplikuje reagovanje u slučajevima poput ovog.

Izvor: Buka