/11 /11

Onog momenta kada si saznala da si trudna imaš samo jedno pitanje – da li je tvoja beba zdrava?

Iako se 95-97% trudnoća završi rođenjem zdrave bebe, ta mala šansa da se to ne desi te često drži budnom noćima. Zato postoje prenatalni testovi koji se rade rano u trudnoći, kako bi ti omogućili da na vrijeme saznaš da li je sve ok sa tvojom bebom i da mirno spavaš do poroda.

Prenatalnim testiranjem ćeš na vrijeme saznati sve o genetskom zdravlju svoje bebe

Šta je uopšte prenatalni test?

Prenatalni test, ili da budemo precizniji neinvazivni prenatalni test (NIPT), je metoda ranog screeninga na određene genetske abnormalnosti kod bebe, odnosno, to je test koji omogućava da utvrdiš da li je tvoja beba genetski zdrava. Test se radi već od 10. nedjelje trudnoće, a ti samo treba da odeš u laboratoriju da ti uzorkuju 10 ml venske krvi u kojoj se prirodno nalazi određena količina bebine DNK (to zovemo fetalnom frakcijom), koja se analizira kako bi se ustanovilo zdravlje hromozoma.

Test otkriva postojanje najčešćih hromozomskih nepravilnosti kao što su Down, Edwards i Patau sindrom, ali i trizomije svih 22 para hromozoma. Takođe, moguće je otkriti i poremećaje polnih hromozoma, kao što su Klinefelter, Turner, Jacobs sindrom, te trizomija X (XXX), kao i mikrodelecije.

Možda pomišljaš kako ti ne bi bilo tako strašno roditi bebu sa Down ili nekim drugim sindromom, ali važno je da znaš da su ti sindromi mnogo više od karakterističnog fizičkog izgleda i blaže mentalne zaostalosti jer sa sobom vuku različite zdravstvene probleme. Nepravilnosti na nekim hromozomima mogu uzrokovati tešku mentalnu retardaciju, velike fizičke anomalije, pa čak i inkompatibilnost sa životom. Širok je spektar mogućih manifestacija koje abnormalnosti na hromozomima mogu da uzrokuju, zato su detaljne prenatalne analize važne.

Šta ako dobijem loš rezultat prenatalnog testa?

Naravno, sve ovo ne znači da će stručnjak iz oblasti genetike momentalno savjetovati prekid trudnoće ukoliko se javi bilo koja nepravilnost u genetskom kodu bebe – potencijalne mjere zavise od specifičnog slučaja. Ovakve prenatalne analize prije svega omogućavaju roditeljima da se dobro informišu i pripreme za period života koji slijedi: planiranje eventualnih medicinskih zahvata za dijete, planiranje života s djetetom koje ima posebne potrebe i prilagođavanje životnog stila ili eventualnu odluku o prekidu takve trudnoće.

Da li treba da se plašim neinvazivnog prenatalnog testa?

Kao što i sam naziv testa kaže, on je potpuno neinvazivan, odnosno ne predstavlja nikakvu opasnost ni za tebe ni za bebu. Samo uzimanje uzorka može da bude neugodno na trenutak, kao i vađenje krvi za bilo koju analizu, ali je potpuno bezopasno.

Kako da znam da li treba da uradim prenatalni test?

Činjenica da ćeš nakon testa moći da spavaš potpuno mirno znajući da ti je beba genetski zdrava je dovoljna indikacija da ga uradiš. Međutim, postoje i određene situacije u kojima je posebno preporučljivo da se uradi neinvazivni prenatalni test, a to su:

• Kada majka ima preko 35 godina i/ili otac preko 45
• Ako je nalaz double i/ili triple testa loš
• Ako je ultrazvučni nalaz loš
• Kada je trudnoća nastala medicinski potpomognutom metodom
• Ako u porodici postoji istorija genetskih abnormalnosti
• U slučajevima kada je prethodna trudnoća bila združena sa genetskim anomalijama ploda
• Ukoliko je trudnica prethodno imala spontani pobačaj

Bez obzira na to da li pripadaš bilo kojoj od gore navedenih grupa, savjetujemo da uradiš prenatalni test, zbog svog unutrašnjeg mira.

Prenatalni test možeš da uradiš na svoju inicijativu, zbog vlastitog mira, ili prema savjetu svog ginekologa

Šta je važno da znam pri odabiru prenatalnog testa?

Danas je na tržištu dostupno mnoštvo neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) i teško je donijeti odluku koji je najbolji za tebe. Iako svi ovi testovi omogućavaju screening na hromozomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti, pouzdanosti i uspješnosti. Zato je važno znati koji su to kriterijumi koji pojedine prenatalne testove na osnovu kvaliteta izdvajaju od ostalih.

Postoji mnoštvo kriterijuma koji prave razliku među prenatalnim testovima, a to su:

• tehnologija kojom se radi analiza uzorka
• ograničenje po osnovu fetalne frakcije
• osjetljivost i specifičnost testa
• laboratorija u koju se šalje uzorak
• ko interpretira nalaz

Tehnologija kojom se radi analiza uzorka za prenatalni test

Različiti prenatalni testovi koriste različite tehnologije za analizu gena tvoje bebe, odnosno različite pristupe sekvencioniranju DNK. Najčešće su nam dostupni testovi sa targetiranim sekvencioniranjem i sekvencioniranjem cjelokupnog genoma.

Targetirano sekvencioniranje podrazumijeva se pri analizi fokusira samo na određena područja genoma, dok sekvencioniranje cjelokupnog genoma (whole genome sequencing – WGS), a posebno primjenom nove generacije sekvencioniranja (NGS), pruža uvid u podatke duž cijelog genoma bebe.

Suštinska razlika između ove dvije metode jeste da prvom metodom – targetiranim sekvencioniranjem nije moguće detektovati sve moguće promjene na genima bebe i takvi testovi imaju veću neuspjelih rezultata, odnosno situacija kada rezultat nije moguće očitati. Ovo nije slučaj sa testovima koji koriste tehnologiju sekvencioniranja cjelokupnog genoma, jer se vrši analiza kompletnog genetskog materijala. Laički govoreći, ako se radi analiza više podataka i rezultati će biti precizniji, zar ne?

Ograničenje po osnovu fetalne frakcije

Fetalna frakcija podrazumijeva količinu bebine DNK koja se nalazi u uzorku tvoje krvi i izražava se u procentima. Količina fetalne frakcije zavisi od mnogo faktora, između ostalog i od nedjelje trudnoće. Što je trudnoća starija, to je veća i fetalna frakcija. Mnogi prenatalni testovi zahtijevaju fetalnu frakciju od najmanje 4% kako bi dali validan rezultat.

Međutim, postoje testovi kojima to ne predstavlja ograničenje, a to su svi testovi koji se rade na illumina platformi. illumina tehnologija kombinuje fetalnu frakciju sa masivnim paralelnim sekvencioniranjem kako bi dobila precizan i validan rezultat, pa i u slučajevima niske fetalne frakcije.

Osjetljivost i specifičnost prenatalnog testa

Različiti testovi imaju različitu pouzdanost i specifičnost, a to dosta zavisi od prethodna dva kriterijuma. Ono na šta treba da obratiš pažnju prilikom odabira prenatalnog testa jeste da je njegova pouzdanosti što veća, najbolje preko 99%. Ukoliko test koristi sekvencioniranje cjelokupnog genoma tehnologijom najnovije generacije i ukoliko nema ograničenje po osnovu fetalne frakcije, to znači da je visoko pouzdan i da ne treba da brineš da ćeš možda da dobiješ lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat.

Neuspjeli i nedovoljno pouzdani testovi stvaraju stres i kod trudnice i kod ljekara, a vrlo često dovode i do nepotrebnih invazivnih metoda koje predstavljaju opasnost za bebu, kao što je amniocenteza. Zato je važno da odabereš test koji je pouzdan, a to možeš znati ukoliko imaš uvid u to na kojoj platformi i sa kojom tehnologijom se radi. Jedna od najpoznatijih i najpouzdanijih platformi na svijetu je illumina. Ukoliko se test radi na illumina platformi, budi sigurna da ćeš dobiti tačan i precizan rezultat.

Laboratorija u koju se šalje uzorak

Možda na prvu pomisliš kako ti ova informacija i nije nešto bitna, ali jako je važno da znaš u kojoj laboratoriji se analizira tvoj uzorak. Važno je da znaš da je to sertifikovana laboratorija u kojoj rade stručnjaci sa velikim iskustvom koji će tvoj uzorak kvalitetno analizirati. Kada istražuješ ovu informaciju uglavnom je dobar znak ukoliko kompanija čiji test radiš ima vlastitu sertifikovanu laboratoriju, a posebno je super ako laboratorija i test nose isto ime.

Važno je u kojoj laboratoriji se analizira tvoj uzorak za prenatalno testiranje

Ko interpretira nalaz?

Osim toga u koju laboratoriju se šalje uzorak i koja tehnologija se koristi za njegovu obradu, jako je važno i ko će te „sirove podatke“ koje platforma za analizu ispiše na ekranu tebi da interpretira i objasni.

Važno je i da imaš podršku i mogućnost savjetovanja i konsultacija sa stručnjacima iz oblasti genetike, ukoliko se za to javi potreba. Ako je rezultat dobar, tada ne razmišljaš o tome, ali ukoliko test pokaže da postoji neka genetska abnormalnost, tada ti je potrebno stručno lice koji će da ti objasni šta to znači za tebe i tvoju bebu.

Pa dobro, koji to prenatalni test zadovoljava sve ove kriterijume?

Možda ti se sve ovo čini kao mnogo informacija i gomila kriterijuma koje je nemoguće ispuniti, ali je važno da to znaš kako bi napravila pravi izbor. Ne treba da brineš – naravno da postoje testovi koji uspješno zadovoljavaju ove kriterijume. Jedan od takvih testova je VeritasTest myPrenatal.

Najsveobuhvatnija analiza, i još više od toga

Neinvazivni prenatalni test VeritasTest myPrenatal je test koji će, uz pomoć najsavremenije metode sekvencioniranja cijelokupnog genoma, da otkrije da li je tvoja beba genetski zdrava. Rezultat koji ćeš da dobiješ je 99.9% tačan, što znači da je vjerovatnoća da ćeš da dobiješ lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat gotovo jednaka nuli.

Upravo zbog tehnologije sekvencioniranja cijelog genoma koji koristi, VeritasTest pruža najsveobuhvatniju analizu broja (trizomije i monozomije) i strukture (mikrodelecije i duplikacije) hromozoma. Pod ovim se podrazumijeva da nalaz daje analizu broja svih hromozoma i analizu mikrodelecija i duplikacija većih od 7 mega baza duž cijelog genoma bebe. Do sada je ovim testom utvrđeno preko 200 mikrodelecija ali budući da je svaki genom specifičan, moguće je i da se otkrije neka mikrodelecija koja do sada nije pronađena ni u jednom uzorku.  Ovdje možeš vidjeti spisak mikrodelecija koje su do sada otkrivene Veritas testom, ali možemo slobodno reći da je ovaj spisak u stvarnosti beskonačan jer ovim testom može da se otkrije bilo koja mikrodelecija.

Ovako sveobuhvatna analiza naravno ne bi bila moguća kada bi se koristila metoda targetiranog sekvencioniranja genoma.

VeritasTest myPrenatal je najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na tržištu

Veritas kompanija i Veritas laboratorija

Ono što je jako važno jeste da se svi uzorci za myPrenatal šalju ili u vlastitu Veritas laboratoriju koja se nalazi u Barseloni (Španija) ili u Illumina laboratoriju u SAD-u. Analiza se radi uz pomoć illumina platforme, na kojoj se analizira 99.7% svih uzoraka za prenatalno testiranje.

Inovativnost prije svega

U osnivanju kompanije Veritas i razvoju prenatalnih testova je učestvovala grupa naučnika sa Harvard Univerziteta, predvođeni George Church-om – čovjekom koji je bio na čelu tima naučnika koji su dešifrovali ljudski genom. Možda ti ovo ime ne znači mnogo, ali u svijetu genetike George Church je superstar. Osim Veritasa, učestvovao je u osnivanju još nekoliko kompanija iz ove oblasti i jedan je od naučnika koji je radio na projektu kloniranja dlakavog mamuta. Očekuje se da bi u skorije vrijeme mogao postati i Nobelovac, u šta ne sumnjamo.

Nije samo osnivački tim Veritasa inovativan, već se to može reći i za njihov tim u našoj državi. Prvi su na naše tržište iznijeli činjenice o uticaju godina oca na zdravlje ploda i ishod trudnoće i počeli da govore o tome kao jednoj od veoma važnih indikacija za prenatalno testiranje.

Činjenica da je kreiran od strane najboljih svjetskih stručnjaka iz oblasti genetike kao i to što pružaju podršku prilikom tumačenja nalaza je nešto što neinvazivni prenatalni test Veritas zaista izdvaja iz mase i daje dodatnu dozu sigurnosti u to da su rezultati precizni i tačni.

Pored svih ovih informacija koje su jako važne pri izboru prenatalnog testa, moramo da dodamo i sljedeće: VeritasTest možeš platiti na rate lako i bez posredstva banaka. Takođe, možeš naručiti i balon za otkrivanje pola, što je roditeljima posebno simpatično i emotivno. Sve dodatne informacije možeš pronaći na web sajtu www.veritastestovi.com, putem kojeg možeš i kontaktirati ljubazni Veritas tim.

Naravno da postoji mnogo testova na tržištu i izbor je na kraju tvoj. Međutim, znamo da za svoju bebu želiš samo najbolje, zato se savjetuje da prilikom izbora obratiš pažnju na to da li neinvazivni prenatalni test koji ti se nudi zaista zadovoljava sve ove veoma važne kriterijume, koje VeritasTest ispunjava.

veritastestovi.com

FB https://www.facebook.com/veritasgenetskitestovi

IG veritastestovi